Θλίψη προκάλεσε ο πρόωρος θάνατος ενός παιδιού μόλις 22 μηνών στον Βόλο. Το μικρό αγόρι, που έπασχε από το σύνδρομο Krabbe, νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο του Βόλου για αρκετές ημέρες και τελικά απεβίωσε το Σάββατο (20/10), βυθίζοντας την οικογένειά του σε βαθιά θλίψη.
Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος, η οποία είναι κληρονομική. Τα άτομα που πλήττονται από αυτή τη νόσο δεν μπορούν να παράγουν επαρκείς ποσότητες GALC, μιας ουσίας που είναι απαραίτητη για την παραγωγή του μυελίνης. Η μυελίνη είναι το προστατευτικό στρώμα γύρω από τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου υποφέρουν και παύουν να λειτουργούν κανονικά.
Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σε βρέφη, με την έναρξή της συχνά να συμβαίνει πριν την ηλικία των έξι μηνών, αν και μπορεί να εκδηλωθεί και αργότερα. Δυστυχώς, η πλειονότητα των βρεφών που προσβάλλονται από τη νόσο δεν επιβιώνει έως την ηλικία των δύο ετών.
Αυτή η γενετική κληρονομική διαταραχή προκαλείται από μία μόνιμη γενετική μεταλλαγή. Αυτή η αλλαγή επηρεάζει το σήμα που αποστέλλει το έμβιο γονίδιο στα κύτταρα του σώματος, οδηγώντας σε σοβαρά προβλήματα στην ανάπτυξη και λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Πηγή: documentonews.gr
